Pytanie 474 z 529 · Pytanie autorskie zdajLEK · lekcja „Pediatria 12 — Genetyka kliniczna i choroby metaboliczne”

4-miesięczne niemowlę jest bardzo wiotkie, ma makroglosję, powiększoną wątrobę i niewydolność serca. W RTG kardiomegalia, w echo kardiomiopatia przerostowa, CK podwyższona. Rozpoznanie i leczenie to:

choroba Pompego — enzymatyczna terapia zastępcza
SMA typu 1 — nusinersen
zespół Downa — operacja wady serca
niedoczynność tarczycy — L-tyroksyna
dystrofia Duchenne’a — GKS

Odpowiedź i omówienie są w kursie

Za darmo udostępniamy część pytań z każdej dziedziny. To pytanie — z prawidłową odpowiedzią, wyjaśnieniem każdej opcji i powtórkami — jest w pełnej bazie dla kursantów zdajLEK.

Odblokuj pełną bazę pytań

Masz już dostęp? Zaloguj się.

Kolejne pytania z działu

Wszystkie pytania: Pediatria ›

zdajLEK

Ucz się do LEK z planem, a nie z chaosu

Plan dzień po dniu do daty Twojego egzaminu — wiesz, co zrobić dziś.
79 lekcji w krótkich fiszkach, ułożonych pod rozkład pytań na egzaminie.
3 021 pytań z bazy CEM z wyjaśnieniem każdej odpowiedzi.
Powtórki, które same wracają z tym, czego jeszcze nie umiesz.

Otwórz darmową lekcję demo Zobacz cennik — od 2,8 zł dziennie

Demo bez rejestracji. Płacisz raz — za 30, 90, 180 albo 360 dni. Bez umowy i automatycznych pobrań.

Pytanie pochodzi z publicznej bazy Centrum Egzaminów Medycznych. Prawidłową odpowiedź i wyjaśnienia opracował zespół zdajLEK na podstawie aktualnych wytycznych — to nie jest oficjalny klucz CEM.